Hallan el gen mutado en los gitanos con Charcot-Marie-Tooth

El gen SH3TC2 está mutado en personas española de etnia gitana afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Este gen es responsable de una de las variantes de esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta sobre todo a la motricidad de piernas y brazos.

DMedicina 25/05/2007

La investigación ha sido desarrollada en el Instituto de Biomedicina (CSIC), en Valencia, y en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Según explica una de sus autoras, Carmen Espinós, la enfermedad de CMT es una de las neuropatías hereditarias neurológicas más comunes. El trabajo ha analizado genéticamente a 20 familias españolas de etnia gitana en tratamiento por la enfermedad.

Fuente: dmedicina.com